PANORAMA - Пълен панел (PANORAMA - Full panel)
Обща информация:
Пренатален генетичен тест ,който открива наличието на хромозомни аномалии в ДНК-то на ембриона (т.нар.фетална ДНК) и оценява с точност от >99% индивидуалния риск за изява на тези дефекти в плода.Тестът има редица предимства- безопасност за плода, точност на инвазивните диагностични процедури(амниоцентеза, хорионбиопсия),липса на субективност, анализират се минимално количество фетална ДНК в майчината кръв, безболезнен за майката.
- ПАНОРАМА е приложим при едноплодни и двуплодни бременности и с донорски яйцеклетки
- ПАНОРАМА открива майчин мозаицизъм, “изчезващ близнак“ и моларна бременност
- ПАНОРАМА може да помогне на клиничните специалисти за адекватно поведение в случай на риск при близначните бременности. Дори хориалността може надеждно да бъде установена в ранния етап на бременността.
- ПАНОРАМА дава възможност на специалистите да съгласуват своите ултразвукови находки с ранно и точно определяне на зиготност.
- ПАНОРАМА представя резултата напълно коректно като “нисък риск” и “висок риск”
- ПАНОРАМА съобщава пола на плода с 99.9% сигурност
Установяването на бременност с монозиготни близнаци спомага за по-ранни целенасочени ултразвукови оценки за хориалност и свързани усложнения. Когато е известно ,че дадена близначна бременност е дизиготна, притесненията за ТТТS са по-малко.
При близначна бременност ПАНОРАМА предоставя:
- пол на плода за всеки близнак
- информация за зиготност
- индивидуални фетални фракции за дизиготни близнаци
- вероятност за монозомия Х за монозиготни близнаци
- скрининг за тризомии 21, 18, 13
ПАНОРАМА има 100% специфичност и над 99% чувствителностза повечето генетични дефекти, тъй като обработва данните за феталната и майчина ДНК с най-модерния софтуерен продукт NATUS (най-съвременната технология за анализ и биоинформационна обработка на получените данни)на американската компания Natera. Анализът е чрез технологията target variantanalysis by PCR- SNPs detection (еднонуклеотидно полиморфизъм-базирано секвениране), която изследва многократно конкретните изследвани региони.
Пълен пакет:
- тризомия 21 (синдром на Даун);
- тризомия 18 (синдром на Едуардс);
- тризомия 13 (синдром на Патау);
- тризомия 47ХХХ („свръх-жена“);
- тризомия 47ХХY (синдром на Клайнфелтер)
- тризомия 47XYY (синдром на Якобс);
- монозомия по Х хромозома – 45Х (синдром на Търнър);
- триплоидия – 3n/69;
- микроделеция 22q11.2 (синдром на ДиДжорджи);
- микроделеция 1p36 (1p36 делеционен синдром);
- микроделеция 5p- (синдром на Кри дю Ша);
- микроделеция 15q11.2-11.3 – бащин произход (синдром на Прадер-Вили);
- микроделеция 15q11.2-11.3 – майчин произход (синдром на Ангелман);
- пола на плода (при желание)
ПАНОРАМА неинвазивен пренатален тест не е диагностичен тест. Той оценява риска от посочените хромозомни аномалии в настоящата бременност. Решението за продължаване или прекратяване на настоящата бременност не трябва да се взема въз основа само на скринингов резултат и последващ пренатален тест. Резултатите не елиминират вероятността от присъствие на други аномалии в анализираните хромозоми, различни от посочените в PANORAMA. Тестът не установява аномалии в други, неизследвани хромозоми, други микроделеции, генетични дефекти , структурни дефекти при раждане или други състояния /усложнения на плода.
Пробовземане:
Венозна кръв (16-20 мл) взета като обикновена венопункция , в специален вакутейнер (Sterck cell-free DNA BCT), предоставен от лабораторията.
Вземането се осъществява в Централната лаборатория на ген.Столипин 18, след обаждане по телефон 052/ 647337.
Изследването е доброволно и подходящо за всяка бременна жена.Препоръчително е при пациентки над 35 години, при съмнения от ултразвуковия преглед на специалист или биохимичния скрининг, при наличие на спонтанни аборти, мъртво раждане, при човек в семейството с генетична аномалия.
- Пациентката трябва да е поне в 9 та г.с.
- Tерминът да е определен с максимална точност
- След медицинска консултация от наблюдаващ АГ
- Изисква се попълване на „Формуляр за информирано съгласие“ и „Направление за провеждане на PANORAMA, Декларация за обработка на лични данни
- Изследването отнема 10-14 работни дни
*За повече информация :www.panoramatest.bg
