PANORAMA - Разширен панел (PANORAMA - Extended panel)

Обща информация:

Пренатален генетичен тест ,който открива наличието на хромозомни аномалии в ДНК-то на ембриона (т.нар.фетална ДНК) и оценява с точност от >99% индивидуалния риск за изява на тези дефекти в плода.Тестът има редица предимства- безопасност за плода, точност на инвазивните диагностични процедури (амниоцентеза, хорионбиопсия), липса на субективност, анализират се минимално количество фетална ДНК в майчината кръв, безболезнен за майката.

• ПАНОРАМА е приложим при едноплодни и двуплодни бременности и с донорски яйцеклетки
• ПАНОРАМА открива майчин мозаицизъм, “изчезващ близнак“ и моларна бременност
• ПАНОРАМА може да помогне на клиничните специалисти за адекватно поведение в случай на риск при близначните бременности. Дори хориалността може надеждно да бъде установена в ранния етап на бременността.
• ПАНОРАМА дава възможност на специалистите да съгласуват своите ултразвукови находки с ранно и точно определяне на зиготност.
• ПАНОРАМА представя резултата напълно коректно като “нисък риск” и “висок риск”
• ПАНОРАМА съобщава пола на плода с 99.9% сигурност

Установяването на бременност с монозиготни близнаци спомага за по-ранни целенасочени ултразвукови оценки за хориалност и свързани усложнения. Когато е известно ,че дадена близначна бременност е дизиготна, притесненията за ТТТS са по-малко.
При близначна бременност ПАНОРАМА предоставя:

• пол на плода за всеки близнак
• информация за зиготност
• индивидуални фетални фракции за дизиготни близнаци
• вероятност за монозомия Х за монозиготни близнаци
• скрининг за тризомии 21, 18, 13

ПАНОРАМА има 100% специфичност и над 99% чувствителностза повечето генетични дефекти, тъй като обработва данните за феталната и майчина ДНК с най-модерния софтуерен продукт NATUS (най-съвременната технология за анализ и биоинформационна обработка на получените данни) на американската компания Natera. Анализът е чрез технологията target variantanalysis by PCR- SNPs detection (еднонуклеотидно полиморфизъм-базирано секвениране), която изследва многократно конкретните изследвани региони.

Пакетът-разширен включва:

• тризомия 21 (синдром на Даун);
• тризомия 18 (синдром на Едуардс);
• тризомия 13 (синдром на Патау);
• тризомия 47ХХХ („свръх-жена“);
• тризомия 47ХХY (синдром на Клайнфелтер)
• тризомия 47XYY (синдром на Якобс);
• монозомия по Х хромозома – 45Х (синдром на Търнър);
• триплоидия – 3n/69;
• микроделеция 22q11.2 (синдром на ДиДжорджи);
• пола на плода (при желание)

ПАНОРАМА неинвазивен пренатален тест не е диагностичен тест. Той оценява риска от посочените хромозомни аномалии в настоящата бременност. Решението за продължаване или прекратяване на настоящата бременност не трябва да се взема въз основа само на скринингов резултат и последващ пренатален тест. Резултатите не елиминират вероятността от присъствие на други аномалии в анализираните хромозоми, различни от посочените в PANORAMA. Тестът не установява аномалии в други, неизследвани хромозоми, други микроделеции, генетични дефекти ,структурни дефекти при раждане или други състояния /усложнения на плода.

Пробовземане:

Венозна кръв(16-20 мл) взета като обикновена венопункция , в специален вакутейнер (Sterck cell-free DNA BCT), предоставен от лабораторията.
Вземането се осъществява в Централната лаборатория на ген.Столипин 18, след обаждане по телефон 052/ 647337.
Изследването е доброволно и подходящо за всяка бременна жена.Препоръчително е при пациентки над 35 години, при съмнения от ултразвуковия преглед на специалист или биохимичния скрининг, при наличие на спонтанни аборти, мъртво раждане, при човек в семейството с генетична аномалия.

• Пациентката трябва да е поне в 9 та г.с.
• Терминът да е определен с максимална точност
• След медицинска консултация от наблюдаващ АГ
• Изисква се попълване на „Формуляр за информирано съгласие“ и „Направление за провеждане на PANORAMA, Декларация за обработка на лични данни
• Изследването отнема 10-14 работни дни

*За повече информация :www.panoramatest.bg

Ключови думи: 

Пренатален генетичен тест, Панорама, Panorama, Разширен панел