ACE полиморфизъм
60.00 лв
СМДЛ Лаборекспрес 2000 предлага тест за откриване и генотипизиране на полиморфизма на инсерция/делеция (I/D) в интрон 16 на човешкия ген, кодиращ ангиотензин-конвертиращия ензим (АСЕ), чрез Real-Time PCR.
Ангиотензин-конвертиращият ензим (АСЕ) е цинкова металопептидаза, която се намира в изобилие на повърхността на епителните и ендотелните клетки. АСЕ играе ключова роля в две отделни физиологични системи. Той превръща ангиотензин I в ангиотензин II, силен вазоконстриктор, и разгражда брадикинина, мощен вазодилататор. налягане чрез регулиране на обема на течностите в организма.
Плазмените нива на АСЕ силно варират при различните индивиди и няколко проучвания показват, че тези вариации могат да се дължат приблизително на 50 % на полиморфизъм на вмъкване/отделяне (I/D) в интрон 16 на гена на АСЕ.
Този полиморфизъм се определя от наличието (вмъкване, алел I) или отсъствието (изтриване, алел D) на последователност от 289 bp Alu-повторения. Срещат се следните три различни генотипа: I/I = хомозиготен за инсерцията; I/D = хетерозиготен за инсерцията и делецията; D/D = хомозиготен за делецията.Различни проучвания показват, че алелът D е свързан с по-високи плазмени и тъканни нива на АСЕ, които са удвоени при лица, носещи алела D, в сравнение с лица, хомозиготни за алела I (I/I). Носителите на алел D също така имат повишен риск от увреждане на ендотела и развитие на хиперкоагулация и сърдечносъдови нарушения. Връзката между наличието на алел D и атеросклерозата, дължаща се главно на променената дебелина на интима-медията на каротидната артерия (CIMT), е потвърдена от допълнителни проучвания.
