Таласемия - средиземноморска ДНК
Обща информация
При здрави индивиди, 97-98% от общия хемоглобин (Hb) е предствен от HbA, състоящ се от два α-глобинови и два β-глобинови полипептида (α2β2). Аномалиите в структурата и синтеза на двете глобинови вериги водят до дисбаланс, причиняващ двата основни типа таласемия: α-таласемия и β-таласемия. Загубата на един от двата α-глобинови алела(-α) на хромозома 16 причинява α+-таласемия, докато α0-таласемията се дължи на инактивиране на двата α-глобинови алела (--). Различават се две групи β-глобинови мутации в зависимост от това дали водят до намаляване (β+) или отсъствие (β0) на синтеза на β-глобин. В много региони α- и β-таласемията съществуват едновременно с различни структурни варианти на Hb. Тези сложни взаимодействия пораждат изключително широк спектър от клинични фенотипове. Освен това, наследственото повишаване на експресията на γ-глобин при пациенти може частично да компенсира липсата на нормален синтез на β-глобиновата верига при β-таласемия, както и сърповидно-клетъчна болест и по този начин може да подобри клиничния фенотип и на двете заболявания.
Многобройни дефекти в гена за бета-глобиновата верига на хемоглобинa са идентифицирани, много от които причиняват структурни аномалии, като HbS (сърповидноклетъчен хемоглобин), HbC, HbE или водят до нарушения в синтеза на гена, процес изразяващ се в проявата на β-таласемия. Клиничните прояви на заболяването показват огромно разнообразие, което корелира с основните генетични дефекти. β-таласемия майор, най-тежко и зависимо от трансфузия състояние, се характеризира с пълната липса на HbA и е в резултат от наследството на две β0 алели. Лица, които са наследили единичен алел на β-таласемия, независимо дали β0 или β+, проявяват β-таласемия минор. Често състоянието е клинично безсимптомно, но може да има лека анемия с характерни хипохромни микроцитни червени кръвни клетки и повишени нива на HbA2 (α2δ2). Различните фенотипове между β-таласемия майор и β-таласемия минор представляват клиничния синдром на β-thalassemia интермедия, която в повечето случаи произтича от наследяването или на β+/β+, или β+/β0 алели.
При пациенти със съмнение за бета таласемия е препоръчително изследване на ПКК ( Hb, MCV, MCH), хроматография нахемоглобини HB F /HbA2, серумно желязо, феритин, трансферин, фолиева киселина.
