Предразположение към тромбоза - стандарт (Predisposition to thrombosis - standard)

Обща информация:

Изследването включва:

• Мутация в ген за Prothrombin G20210A
• Мутация в ген за Фактор V Leiden
• Алелна специфичност на PAI - 1 4G/5G
• Мутация-MTHFR C677T

Комбинация от генетични изследвания при пациенти с повишени нива на хомоцистеин, при определяне на индивидуален риск от тромбоза, млади пациенти със сърдечно-съдови заболявания, пациенти с близки роднини с тромбоза,пациентки с патологична бременност.

Мутациите в гените за Фактор V Leiden и Prothrombin 20210 се асоциират с повишена склонност към тромбообразуване и емболии. Те самите са фактори от коагулационния статус и са есенциални за организма. Причината е, че факторът не се инактивира от протеин С и се различава от нормалния Фактор V с една аминокиселина в състава си. Това е най-честата мутация и причина за наследствена тромбофилия.
Ако човек е носител на Фактор V Leiden има висок риск от: дълбока венозна тромбоза (тромб в съд), белодробна тромбоемболия (тромб в белодробен съд с висока смъртност), усложнения при бременност (спонтанни аборти, прееклампсия (високо кръвно по време на бременност), отлепване на плацентата.
Затова пациентките с тази мутация, желаещи да забременеят ще изискват специално проследяване.

При втората мутация (Фактор II; Протромбин 20210 ) се засяга протромбина, който подпомага процеса на кръвосъсирване. Мутацията предизвиква произвеждането на прекомерни нива на протромбин, което води до повишена тенденция за кръвосъсирване. Пациентите могат да са хомозиготи и хетерозиготи, като клиничната картина е вариабилна. Носителите на мутацията са в пъти по-висок риск от развитие на дълбока венозна тромбоза.
Ако пациент е носител на дефектен ген за протромбин в комбинация с Фактор V Laiden рискът от тромбозни инциденти е завишен от 10-20 пъти.

MTHFR ген е този отговарящ за синтеза на ензима метилентетрахидрофолат редуктаза. При мутации в този ген се наблюдават редица заболявания като хомоцистинурия, спина бифида, аненцефалия при плода. Ензимът е ключов в метаболизма на фолат, витамини от група B, синтеза на много протеини. Пациентите с тази мутация имат по-малко активен ензим, което се асоцииира с повишен риск от атеросклероза, съдови проблеми, сърдечни проблеми, инсулт, няколко типа рак, възпалителни заболявания на червата.
Установена е връзка между протромбиновите мутации и усложнения при бременност, включително повтарящи се спонтанни аборти.

Алелна сецифичност на PAI - 1 4G/5G (плазминоген активаторен инхибитор мутация)
Това е протеин ,потискащ фибринолизата (разграждането) на съсиреците в кръвта. При доказването на тази мутация неговото производство е повишено и води до свръх кръвосъсирване.Носителството на гена се свързва с тромбози в различни вътрешни органи,ранна загуба на плода при бременност, сърдечни проблеми.

Пробовземане:

Венозна кръв

Ключови думи:

Тромбоза, мутация, тромбофилия