Таласемия (HbA2 + HbF)
Обща информация:
Таласемиите са наследствени заболявания, вид анемии, при които се нарушава синтеза на полипептидните вериги на хемоглобина (съответно липсва или е намалена синтезата на a – или b – глобиновите вериги). Според това коя верига е засегната, се различават алфа- и бета- таласемия.
Таласемията се среща сред населението на Средиземноморието, Африка, Азия, а у нас предимно в Южна България.
По-честа е бета- таласемията и тя е по-добре проучена. При нея в резултат на унаследен генетичен дефект се нарушава синтеза на b -глобиновите вериги, а това води до неадекватен синтез на Хемоглобин А1, който е в най-висок процент при здравите възрастни хора. Намалението на Хемоглобин А1 в еритроцитите се комбинира с увеличение на Феталния хемоглобин (F) и Хемоглобин А2. В резултат променените процентни съотношения на Хемоглобините: А1, А2 и F, еритроцитите са с намалено съдържание на хемоглобин и склонност към по-бързо разрушаване – това е механизма на възникване на анемията.
Пробовземане:
Венозна кръв, сутрин на гладно
Ключови думи:
Таласемия, HbA2 + HbF, хемоглобин, A1, A2, F, анемия