Глюкоза - 6 - PDH (Glucose - 6 - PDH)

Обща информация:

Изследването се прави при съмнение за недостиг (дефицит)на ензима. Заболяването е генетично и се дължи на мутация в рецесивен ген за синтез на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, намиращ се в Х-хромозомата.

Боледуват предимно мъже-хемизиготи, които унаследяват патологичния ген с Х-хромозомата от майката. Заболяването рядко се среща и при жени-хомозиготи.
Ензимът участва в пентозо-фосфатния цикъл на еритроцитите. При липсата му се нарушава синтез на макроергични фосфатни съединения и редуцирания глутатион.
При пациентите с този дефицит се наблюдават хемолитични кризи. Те се предизвикват от различни фактори: консумация на бакла, прием на антималарийни средства (примакин, хинин), хлорамфеникол, нафталин, сулфонамиди и др. Често различни вирусни и бактериални причинители също могат да бъдат провокативен фактор.

Съществуват два типа дефицит на ензима (А- Африка и В) като България се отнася към средиземноморските страни с дефицит В, където активността на Г6ФД е 8-10% и клиничните прояви са по-силно изразени.
При лабораторните изследвания се наблюдават нормохромна, нормоцитна анемия. Стойностите на Hb, Ht, еритроцитите са понижени. След острата фаза се наблюдава ретикулоцитоза( повишен брой ретикулоцити). Други показатели за хемолизата са: повишен билирубин (общ и индиректен), свободният Hb в серума, наличие на уробилиноген в урина.
Установява се понижена ензимна активност на Глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа(glucose-6-PDH).

Пробовземане:

Венозна кръв, сутрин на гладно

Ключови думи: 

Глюкоза, glucose-6-PDH, Г6ФД, хемолитична криза