Централна лаборатория
052 / 647 337

Изберете език:

165.00 лв

ОБЩА ИНФОРМАЦИЯ:

Изследването включва:

  • Мутация в ген за Prothrombin G20210A
  • Мутация в ген за Фактор V Leiden
  • Алелна специфичност на PAI - 1 4G/5G
  • Мутация MTHFR A1298C
  • Мутация-MTHFR C677T
  • Фактор V HR2 ( FV HR2 ) H1299R
  • Фактор XIII ( F XIII ) V34L
  • EPCR 4678G>C (A1)/4600A>G (A3)

 

Комбинация от генетични изследвания при пациенти с повишени нива на хомоцистеин, при определяне на индивидуален риск от тромбоза, млади пациенти със сърдечно-съдови заболявания, пациенти с близки роднини с тромбоза,пациентки с патологична бременност.
Мутациите в гените за Фактор V Leiden и Prothrombin 20210 се асоциират с повишена склонност към тромбообразуване и емболии. Те самите са фактори от коагулационния статус и са есенциални за организма. Причината е, че факторът не се инактивира от протеин С и се различава от нормалния Фактор V с една аминокиселина в състава си. Това е най-честата мутация и причина за наследствена тромбофилия.
Ако човек е носител на Фактор V Leiden има висок риск от : дълбока венозна тромбоза (тромб в съд), белодробна тромбоемболия (тромб в белодробен съд с висока смъртност), усложнения при бременност (спонтанни аборти, прееклампсия ( високо кръвно по време на бременност), отлепване на плацентата.
Затова пациентките с тази мутация, желаещи да забременеят ще изискват специално проследяване.
При втората мутация (Фактор II; Протромбин 20210 ) се засяга протромбина, който подпомага процеса на кръвосъсирване. Мутацията предизвиква произвеждането на прекомерни нива на протромбин , което води до повишена тенденция за кръвосъсирване. Пациентите могат да са хомозиготи и хетерозиготи, като клиничната картина е вариабилна. Носителите на мутацията са в пъти по-висок риск от развитие на дълбока венозна тромбоза.
Ако пациент е носител на дефектен ген за протромбин в комбинация с Фактор V Laiden рискът от тромбозни инциденти е завишен от 10-20 пъти.
MTHFR ген е този отговарящ за синтеза на ензима метилентетрахидрофолат редуктаза. При мутации в този ген се наблюдават редица заболявания като хомоцистинурия, спина бифида, аненцефалия при плода. Ензимът е ключов в метаболизма на фолат, витамини от група B, синтеза на много протеини.Пациентите с тази мутация имат по-малко активен ензим, което се асоцииира с повишен риск от атеросклероза, съдови проблеми, сърдечни проблеми, инсулт, няколко типа рак, възпалителни заболявания на червата.
Установена е връзка между протромбиновите мутации и усложнения при бременност, включително повтарящи се спонтанни аборти.


Коаглутационен Фактор V HR2 ( FV HR2 ) H1299R е ензимен кофактор, който участва в каскадата на кръвосъсирване и има значение при хемостазата. Наличието на тази мутация може да доведе до усложнения при бременност като повтарящи се спонтанни аборти. Наследствена тромбофилия също се свързва с този полиморфизъм.
Фактор XIII ( F XIII ) V34L полиморфизъм увеличава тромбиновата активация от фактор XIII
и променя фибриновата структура. Венозна тромбоза, инфаркт и инсулт са с повишен риск при тази мутация.
Хаплотип EPCR 4678G>C (A1)/4600A>G (A3) се асоциира с увеличени нива на ендотелен протеинов С рецептор (важен естествен антикоагулант), витамин К зависим и активиращ се от ендотела, когато тромбина свързва тромбомодулин. Наличието на подобен повишава риска от венозни тромбози.

ПРОБОВЗЕМАНЕ:

Венозна кръв

Ключови думи:

Тромбофилия, тромбоза, thrombosis, мутация 

Нашите лаборатории

Лаборатория и централна манипулационна:

9000 Варна,
ул. "Ген. Столипин" 18

Работно време:

Понеделник - Петък:
07:30 - 18:30
Събота: 08:00 - 12:00

052 / 647 337

Микробиология и манипулационна:

гр. Варна,
ул. "Илинден" 1
МК Хелиос, ет. 1, каб. 1

Работно време:

Понеделник - Петък:
07:30 - 18:30
Събота: 08:00 - 12:00

052 / 647 227

Манипулационна:

гр. Варна,
кв. "Аспарухово",
ул. "Кирил и Методий" 53

Работно време:

Понеделник - Петък:
07:30 - 18:30

052 / 373 353

Манипулационна:

гр. Варна,
ул. "Хр. Смирненски" 3,
ВМ болница, ет. 2, каб. 25

Работно време:

Понеделник - Петък:
07:30 - 18:30

Последвайте ни